生态强基学子领衔发表观赏剑尾鱼杂交基因组演化研究成果
近日，中山大学生态学院生态学强基计划学生科研团队在崔融丰课题组（https://eco.sysu.edu.cn/teacher/CuiRongfeng）指导下以观赏剑尾鱼（Xiphophorus）及其野外归化种群为研究对象，在美国遗传学会会刊“Journal of Heredity”发表了题为 “Adaptive introgression and incompatibility shape interspecific hybrid genomes in ornamental and feral Xiphophorus strains” 的研究论文。团队自主开发了名为 “高频渐渗片段检测法”（HIFRIS） 的拟似然方法，并利用该方法系统解析了人工选择下杂交剑尾鱼基因组的演化规律，揭示了适应性渐渗与杂交不兼容性在塑造杂种基因组中的动态博弈机制。
研究背景：百年“混血”的观赏剑尾鱼的杂交演化历程
适应性渗入（Adaptive introgression）能通过跨物种的基因交换促进物种的快速演化，但这一过程往往受到杂交不相容（Hybrid incompatibility）的阻碍。这种有利变异的扩散与有害冲突的清除之间的拉锯战如何在基因组中留下印记，是演化生物学领域内长期受关注的议题。
剑尾鱼属（Xiphophorus）是原产于中美洲的淡水鱼类，因其部分物种的雄性成鱼具有形似长剑的尾鳍而得名。在自然界和人工养殖环境中，不同剑尾鱼物种之间经常发生杂交。自20世纪初以来，剑尾鱼不仅是风靡全球的观赏鱼，更是遗传学研究中模拟杂交与黑色素瘤发生的经典模式生物。在我国南方，特别是广东地区的观赏鱼市场，存在着大量经过人工杂交改良的剑尾鱼品系。此外，部分人工品系逃逸至野外，形成了野化种群。这为研究人工选择与自然选择下跨物种基因流的演化规律提供了绝佳模型。
方法创新： HIFRIS 拟似然法识别基因组中适应性渐渗区域
团队自主开发了一套基于拟似然法原理的 “高频渐渗片段检测”（highly frequent introgressed segment, HIFRIS）新方法，包含LKhard和LKsite两种方法变体。通俗来说，如果把杂交鱼的基因组比作一幅由两块不同颜色马赛克拼成的画，HIFRIS 方法就像是一个敏锐的“基因侦探”，它能够扫描整幅画作，精准揪出那些本应罕见、却因为受到自然选择青睐而以极高频率存在的“异色马赛克碎片”。这种方法不仅提高了检测适应性渐渗的准确性，也为同类演化基因组学研究提供了一个有力的新工具。
1研究结果1：不同剑尾鱼品系的杂交历史
通过对广州市场的11个剑尾鱼品种及1个野化种群（YS，广州白云山水系）共78个个体进行了全基因组重测序分析（图一）。通过基于隐马尔可夫模型（HMM）的局部祖先推断发现，这些观赏鱼主要由青剑尾鱼（X. hellerii）、花斑月鱼（X. maculatus）和杂色月鱼（X. variatus）三种祖先杂交而成。根据祖先成分，这些品种可被划分为HM组（青剑尾鱼×花斑月鱼）和MV组（花斑月鱼×杂色月鱼）。
图一.(a). 12个剑尾鱼品系的祖先成分构成 (b-d). HM组、MV组及野化种群（YS）的基因组局部祖先染色体图谱
利用近似贝叶斯计算（ABC）方法，研究人员重建了这些品种的杂交历史。结果显示，大多数品种的杂交时间在34至180代之间，有效群体大小（Ne）多在100至200之间（图二）。野化种群YS虽然在成分上属于MV型，但其杂色月鱼的祖先比例显著高于人工品种，反映了其在野外环境下经历了不同的演化过程。
图二. 通过ABC模拟推断各品系的杂交世代（T）、初始杂交比例（λ）及有效群体大小（Ne）
2研究结果2：锁定了适应性渐渗的“热点基因”
分析发现，HM组中存在24个超长HIFRIS片段，其长度远超随机漂变的预期，暗示其受到了强烈的正向选择（图三）。这些渗入区域富集了免疫反应、信号转导及生殖发育相关的基因，特别是与生长、寿命密切相关的mTOR信号通路。这表明，人工养殖环境下对“快速生长、早熟”等r-策略性状的选择，驱动了特定祖先等位基因的快速固定。有趣的是，尽管杂交涉及的祖源不同，但MV和HM组却共享一段0.67Mb的渐渗区域，包含22个基因，其中包含多个与血液凝固有关的基因，这可能帮助高密度人工养殖条件下杂交鱼的存活。
图三.(a). HM组高频渗入片段（HIFRIS）的伪似然值分布 (b). 长HIFRIS区域基因的GO功能富集分析
3研究结果3：揭示了杂交过程中基因组层面的“拉锯战”
研究进一步探讨了适应性渗入与杂交不相容之间的博弈。理论上，功能元件密集的区域（基因密度高）更容易产生不相容，从而阻碍渗入。研究发现，虽然高遗传负荷（有害变异多）的区域倾向于被外源健康基因替换，但这种渗入通常只能产生极短的片段。相比之下，那些超长的适应性渗入片段（长HIFRIS）往往出现在基因密度高的区域。这表明，当等位基因的适应性优势足够大时，它可以克服杂交不相容带来的负面影响。
此外，团队在野化种群YS中观察到了线粒体DNA与其核基因组主成分不一致的现象。通过偏相关分析，在11、22和23号染色体上精确定位了5个与线粒体功能相关的核基因（如ei24、acat1、nfu1等），揭示了这些区域存在显著的核-质不亲和信号（图四）。
图四. 核-质不亲和扫描：核基因组与线粒体祖先成分的关联分析
该研究通过深入剖析观赏剑尾鱼的杂交基因组，揭示了人工与自然环境双重压力下，适应性渗入与杂交不相容相互制衡、共同塑造杂交物种基因组的复杂机制。这一发现不仅为理解物种快速演化提供了新视角，也为我国观赏鱼品种的精准改良与野化种群的生态评估提供了重要科学依据。
中山大学生态学强基计划培育从事基础研究的专门人才
本文的前5名作者均为首届中山大学生态学强基计划的本科毕业生，自大一开始即加入课题组在教师指导下开展自主选题研究。该项目即该学生团队在大学生创新创业项目支持下，出于探索自然的好奇心，针对身边的研究对象提出前沿科学问题，并通过方法创新，持续研究获得的成果。目前，这些同学均已升学深造，将继续在科研领域发挥所长。
本文第一作者耿佳林在2025 SMBE国际会议上就该研究进行壁报展示
欢迎各位热爱大自然的同学们积极报读中山大学生态学强基计划，详情请参阅 https://app.gaokaozhitongche.com/newsguide/h/bGEw4YlX。
